OB Doç. Dr. Orhan BaltaOrtopedi ve Travmatoloji
Doç. Dr. Orhan Balta · Ortopedi ve TravmatolojiTokat Gaziosmanpaşa Üniversitesi Hastanesi · Randevu: 0356 214 44 00 · Mesai dışı 0356 214 50 50
Bu sayfanın karekodu

Mermer Kemik Hastalığı (Osteopetroz / Albers-Schönberg)

Kısa cevap

Osteopetroz (mermer kemik hastalığı), kemiğin eski dokusunu temizleyen hücrelerin görev yapamadığı nadir bir genetik hastalıktır. Kemikler röntgende çok yoğun görünür; ancak yapıları düzensiz olduğu için kolay kırılabilir. Erişkin tipi (Albers-Schönberg) çoğu zaman hafif seyreder; bebeklik tipi ağırdır. Takip planı hastalığın tipine göre muayenede belirlenir.

Yoğun ama kırılgan: bu nasıl olur?

Sağlıklı kemik ömür boyu yenilenir: bir grup hücre yeni kemik yapar, bir grup hücre eskiyeni temizler. Osteopetrozda temizleyici hücreler (osteoklastlar) görevini yapamaz; eski kemik dokusu birikir. Sonuç, tuğlaları hiç yenilenmeyen bir duvara benzer: duvar kalın görünür ama sağlam değildir. Bu yüzden röntgende "mermer gibi" yoğun görünen kemikler, beklenenin aksine daha kolay kırılabilir.

Tipleri — çok sade

Üç ana tip vardır. Erişkin tipi (Albers-Schönberg): en sık ve en hafif formdur; çoğu zaman başka bir nedenle çekilen röntgende tesadüfen fark edilir. Kırıklar, çene-diş sorunları ve bazen kalça-bel ağrısı görülebilir. Bebeklik (infantil) tipi: nadir ve ağırdır; kemik iliği alanı daralınca kan hücrelerinin yapımı, kafa kemiklerindeki kanallar daralınca görme ve işitme etkilenebilir. Erken tanı bu tipte çok önemlidir. Ara (çocukluk) tipi: ikisinin arasında seyreder. Hangi tipte olduğunuz; muayene, görüntüleme ve gerekirse genetik incelemeyle netleşir.

Takip neden önemli, "doğru merkez" ne demek?

Osteopetrozda kırıklar oluşabilir ve kaynama yavaş olabilir; bu nedenle kırık tedavisi ve takibi özenli planlanır. Diş çekimi ve çene cerrahisi öncesinde hekimin hastalığı bilmesi gerekir, çünkü çene kemiğinde iyileşme sorunları ve enfeksiyon riski artmıştır. Ağır tiplerde kan tabloları ile görme ve işitme düzenli izlenir.

Nadir hastalıklarda en önemli kararlardan biri merkez seçimidir: bu tabloyu tanıyan ve gerektiğinde hematoloji, göz, kulak-burun-boğaz ve diş hekimliğiyle birlikte çalışan bir merkezde takip önerilir. Tedavi hastalığın tipine göre değişir; sizin için uygun plan muayenede belirlenir.

Ne zaman vakit kaybetmeden başvurmalı?

  • Düşme veya zorlanma sonrası şiddetli ağrı, şekil bozukluğu veya basamama: kırık şüphesi, bekletmeyin.
  • Çocuklarda görmede azalma, kayma veya işitmede azalma: sinir basısı olabilir, hızla değerlendirme gerekir.
  • Diş çekimi sonrası geçmeyen ağrı ve şişlik: çene kemiği enfeksiyonu riski, erken başvurun.
  • Ağır tipte solukluk, kolay morarma veya ateşli tablo: aynı gün değerlendirme.

Sık Sorulan Sorular

Kemik yoğunluğum yüksekse kemiklerim güçlü değil mi?

Bu hastalıkta değil. Yoğunluk her zaman kalite demek değildir; osteopetrozda kemik yoğun ama düzensiz yapıdadır ve daha kolay kırılabilir.

Çocuğuma geçer mi?

Kalıtım şekli hastalığın tipine göre değişir. Aile planlaması öncesinde genetik danışmanlık önerilebilir; bu görüşme riskleri size özel olarak netleştirir.

Erişkin tipinde günlük yaşam nasıl etkilenir?

Çoğu kişi olağan yaşamını sürdürür. Kırıklara ve diş-çene sorunlarına karşı bilinçli olmak, hekimlerinizi tanınız konusunda bilgilendirmek ve kontrolleri aksatmamak genellikle yeterlidir; takip planı kişiye özeldir.

Tedavisi var mı?

Tipe göre değişir. Ağır bebeklik tipinde erken dönemde kök hücre (kemik iliği) nakli gibi tedaviler gündeme gelebilir; erişkin tipte ise esas olan kırıkların ve eşlik eden sorunların yönetimi ile düzenli takiptir. Karar muayenede, tabloyu tanıyan bir merkezde verilir.

Kaynaklar

Yapın

  • Diş hekiminize ve tedavi olacağınız her hekime osteopetroz tanınızı mutlaka söyleyin.
  • Kontrol muayenelerinizi hekiminizin belirlediği aralıklarla aksatmayın; ağır tipte göz ve işitme takibini ihmal etmeyin.

Yapmayın

  • Kırık sonrası "nasılsa kaynar" diyerek takipsiz kalmayın; bu hastalıkta kaynama yavaş olabilir.
  • "Kemiğim yoğun, bana bir şey olmaz" diyerek düşme ve zorlanmalara karşı önlemleri ihmal etmeyin.

Ne zaman yardım almalısınız?

  • Aynı gün başvurunDüşme veya zorlanma sonrası şiddetli ağrı, şekil bozukluğu, basamama (kırık şüphesi); ağır tipte solukluk, kolay morarma veya ateşli tablo; çocukta görme-işitmede ani azalma.
  • Randevu alınRöntgende tesadüfen saptanan kemik yoğunluğu artışı; tekrarlayan kırıklar; diş çekimi veya çene cerrahisi öncesi bilgilendirme; ailede osteopetroz öyküsü.
  • Evde izleyebilirsinizTanısı konmuş hafif erişkin tipte, hekiminizin belirlediği kontrol aralıklarına uyarak günlük yaşama devam edilebilir.

Aklınızda kalsın

  • Osteopetrozda kemik röntgende mermer gibi yoğun görünür; ama düzensiz yapısı nedeniyle kolay kırılabilir.
  • Erişkin tipi (Albers-Schönberg) çoğu zaman hafiftir ve tesadüfen fark edilir; bebeklik tipi ağırdır ve erken tanı ister.
  • Nadir hastalıkta doğru adres, tabloyu tanıyan ve bölümler arası birlikte çalışan bir merkezdir; diş işlemleri öncesi hekimi bilgilendirmek şarttır.
Kendinizi sınayın

Kendinizi sınayın

Bu sorular öğrenme pekiştirmesi içindir; klinik karar aracı değildir.

Doğru mu, yanlış mı? — Osteopetrozda kemikler yoğun olduğu için kırılmaz.

Yanlış. Tam tersi bir paradoks vardır: yoğun ama düzensiz yapıdaki kemik daha kolay kırılabilir ve kaynama yavaş olabilir.

Doğru mu, yanlış mı? — Erişkin tip osteopetroz çoğu zaman hafif seyreder ve tesadüfen fark edilir.

Doğru. Albers-Schönberg tipi en sık ve en hafif formdur; genellikle başka nedenle çekilen röntgende fark edilir, takiple olağan yaşam sürdürülebilir.

Bu sayfadaki terimler

Bu sayfadaki terimler

Osteopetroz
Kemiğin eski dokusunun temizlenemediği, kemiğin yoğun ama kırılgan olduğu nadir genetik hastalık; mermer kemik hastalığı.
Osteoklast
Eskiyen kemik dokusunu temizleyerek yenilenmeyi sağlayan hücre; bu hastalıkta görevini yapamaz.
Albers-Schönberg hastalığı
Osteopetrozun en sık görülen, genellikle hafif seyreden erişkin tipi.
Genetik danışmanlık
Kalıtsal hastalıklarda aileye özel riskin uzmanca değerlendirilip anlatıldığı görüşme.

İlgili Konular

Kemik Erimesi (Osteoporoz) ve Kemik Yoğunluğu Ölçümü (DEXA)Sessiz ilerleyen kemik erimesinde ilk işaret çoğu zaman kırıktır; ağrısız ve kısa süren DEXA ölçümü riski kırık olmadan gösterebilir.Artrit: Eklem İltihabı Nedir?Kireçlenme ile iltihaplı romatizma aynı şey değildir: biri aşınma, öteki bağışıklık sistemi hastalığıdır; doğru bölüme erken ulaşmak tedaviyi değiştirir.Robot Destekli ve Navigasyonlu Ortopedik CerrahiRobot ve navigasyon, protez ameliyatında cerraha hassas hizalama yardımı sağlayan araçlardır; ameliyatı robot değil cerrah yapar. Klasik yöntemle de başarılı sonuç alınır; dengeli bilgi bu sayfada.Huzursuz Bacak SendromuGeceleri bacaklarda tarifi zor rahatsızlık ve hareket ettirme dürtüsü huzursuz bacak sendromu olabilir. Bu bir kemik-eklem hastalığı değildir; nöroloji alanında değerlendirilir. Demir eksikliği bağlantısı ve uyku önerileri bu sayfada.
Sorunuz mu var?

OrtoAsistan 7/24 genel bilgi verir; tüm randevu yolları Randevu sayfasında.

Bu rehberin tamamı: drorhanbalta.com/q/2197bf/ — karekodu telefonunuzun kamerasıyla okutabilirsiniz.

Sürüm: 04c777e3 · Hekimin bilgisi ve izniyle yayımlanmıştır · Çıktı kaynağı: 24 Ağustos 2026

ACİL DURUMDA 112. Bu belge bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavinin yerine geçmez. Hekiminizin size özel verdiği talimat her zaman önceliklidir.

Muayenehanede hastaya verilebilecek tek sayfalık özet çıkar.

Hazırlayan: site editörlüğü · Doç. Dr. Orhan Balta'nın bilgisi ve izniyle yayımlanmıştır; sayfa sayfa hekim incelemesi sürmektedir.
Bu içerik bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavinin yerine geçmez. Hekiminizin size özel verdiği talimat ve taburculuk önerileri her zaman önceliklidir.